Es importante el diferenciar la presencia de alteraciones cromosómicas de las malformaciones, en el primer caso existe un cariotipo (carga de cromosomas) alterado, y en el segundo no necesariamente hay alteraciones cromosómicas, sino se presentan alteraciones en la morfología del feto. Las alteraciones cromosómicas pueden detectarse en varias etapas del desarrollo del bebé: – La más precoz se realiza en los casos en que se logró el embarazo por técnicas de reproducción asistida, se denomina biopsia embrionaria y consiste en tomar una célula del embrión antes de que se implante en el útero. – En los embarazos obtenidos por métodos naturales, la prueba más precoz es la biopsia de vellosidades coriales, la cual se realiza entre la semana 8 y 10 de embarazo. – También existe la amniocentesis genética, este es un procedimiento en el cual se obtiene una muestra de líquido amniótico que contiene células fetales para el estudio genético, pero también es posible realizar el estudio de otras sustancias presentes, tal como la alfafetoproteína, la cual cuando se encuentra en niveles elevados hace sospechar la posibilidad de la presencia de defectos del tubo neural (como la espina bífida), aunque también se puede deber a alteraciones en la pared abdominal (gastrosquisis, onfalocele). La fecha del embarazo en que se practica comúnmente es entre la semana 15 y 17 de la gestación, durante el segundo trimestre, pero es posible realizarla de forma precoz entre la semana 10 y la 14. Las alteraciones morfológicas se detectan básicamente mediante el ultrasonido, la etapa del embarazo en la que se identifique depende de que tipo de malformación esté presente y del grado de experiencia del médico evaluador, por lo cual es sumamente variable en tiempo del embarazo en que se puedan detectar. Gracias por escribir, saludos cordiales.