La evaluación del pliegue nucal se realiza a partir del segundo trimestre, mediante un ultrasonido similar a los realizados en forma rutinaria en el control prenatal, pero haciendo énfasis en determinar la medición de la distancia entre el borde más externo del occipital y el borde más externo de la piel, cuando el valor obtenido es igual o superior a 6 mm se considera anormal y sugiere la posibilidad de un Síndrome de Down, pero nunca lo descarta ni lo confirma de forma absoluta. El descarte de esta anormalidad se realiza en las pacientes jóvenes de bajo riesgo mediante una prueba denominada marcadores séricos maternos o triple test. En este se determinan los niveles en sangre materna del Estradiol conjugado, de la alfafetoproteína y de la Gonadotropina Coriónica Humana, y se analiza estadísticamente estos parámetros para realizar la estimación de riesgo, no obteniéndose resultados concluyentes sino de probable riesgo aumentado o no, para determinada edad materna. En las paciente de alto riesgo, edad mayor de 35 años o con la prueba anterior alterada, está indicado el realizar la amniocentesis o la cordocentesis, procedimientos que implican ciertos riesgos, pero hoy sobre todo el primero es bastante confiable con solo 1 de 200 casos que se complican. Gracias por escribir, saludos cordiales