Las pruebas genéticas prenatales tienen el objeto de detectar diversos tipos de trastornos hereditarios mediante el análisis de sangre de la madre. Este tipo de pruebas representan un gran avance en la ciencia, ya que es una herramienta práctica, funcional y con porcentajes altos de exactitud para determinar los riesgos de que un bebé nazca con ciertos tipos de trisomías.

¿Qué es una trisomía?

Se conoce como trisomía a la existencia de tres cromosomas de un mismo tipo, en lugar de un par normal. Esto puede dar lugar a tres condiciones:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Síndrome de Edward (trisomía 18)

De estos tres síndromes, el que se presenta con mayor frecuencia es el Síndrome de Down.

¿Quiénes pueden realizársela prueba de ADN fetal libre?

Esta prueba tiende a ser recomendada para pacientes que concibieron a los 35 años en adelante, ya que mientras más edad tiene la madre, mayor es el riesgo de que el bebé nazca con trastornos hereditarios. Asimismo, su médico puede recomendar la realización de esta prueba si usted tiene antecedentes de trisomía en su historia clínica familiar o tuvo un bebé nacido con una trisomía.

¿La prueba de ADN fetal libre es riesgosa?

El principal beneficio de la prueba de ADN fetal libre es que no es invasiva. El especialista tomará una muestra de sangre que será analizada en un laboratorio. En contraste con la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriales, las cuales son pruebas invasivas que ponen en riesgo – aunque mínimo – el bienestar del bebé. Entre los riesgos principales de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriales está el aborto.

Si desea obtener más información sobre estas pruebas prenatales, visite: /preguntas-al-doctor/liquido-amniotico/6518

Además, la prueba puede ser realizada durante el primer trimestre de embarazo, después de la décima semana de gestación. Luego de tomada la muestra, los resultados estarán disponibles de una semana a diez días después.

¿Cuál es el costo de la prueba?

El costo de esta prueba oscila entre los $800 a los $2000 dependiendo de qué compañía escoja para la realización de la misma.

¿Cuál es la precisión de la prueba?

Pese a que la prueba de ADN fetal libre tiene un índice alto de precisión (99% para el Síndrome de Down, 98% para el Síndrome de Edward y 65% para el Síndrome de Patau) no ofrece información tan precisa como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriales. Esto ocurre porque estas últimas pruebas pueden analizar el ADN completo del bebé, mientras que la prueba de ADN fetal libre sólo puede analizar fragmentos de ADN que flotan en el torrente sanguíneo de la madre.

Por tanto, si usted es diagnosticada con un riesgo de trisomía, entonces lo más conveniente es realizar la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriales para obtener una información más exacta.

¿Qué progresos se han alcanzado con esta prueba?

Se cree que, en el futuro, esta prueba reemplazará incluso la ecografía y el análisis de sangre del primer trimestre, ya que provee una información mucho más exacta sobre el bebé.