En los últimos años, el cribado genético se ha vuelto una opción para diagnosticar anomalías congénitas u otras condiciones que puede presentar el bebé antes de su nacimiento, es decir, dentro del vientre materno. Pese a que los resultados no son concluyentes, el cribado genético puede ofrecerle al médico información valiosa sobre el embarazo y el bienestar del bebé.

¿Qué es un cribado?

El cribado, también conocido como screening en inglés, es una estrategia que se utiliza para detectar una condición o alteración cromosómica y los signos y síntomas de la misma en una persona. Este tipo de exámenes se utilizan durante el embarazo para determinar la probabilidad de que el bebé presente alguna condición o alteración genética o, como por ejemplo el síndrome de Down.

¿Cuáles son las pruebas de cribado?

Son muchas las pruebas de cribado que se puede realizar una madre durante el embarazo. Algunas no presentan riesgos potenciales para el bebé, tales como la prueba de ultrasonido o el análisis de una muestra de sangre de la madre, mientras que otras mas invacivas como la amniocentesis, pueden representar un riesgo para el bebé o el curso normal del embarazo.

Existen pruebas de cribado que ofrecen resultados más específicos sobre la probabilidad de que un bebé presente alguna condición, sin embargo, estas sólo se realizan si en la historia clínica de la madre hay antecedentes de trastornos genéticos. Este tipo de pruebas son la amniocentesis y el muestreo de las vellosidades coriales, en las cuales el médico utilizará un método invasivo para el análisis genético del bebé. Si desea obtener más información sobre estas pruebas, visite: https://www.embarazada.com/preguntas-al-doctor/liquido-amniotico/6518

Debe tener en cuenta que la realización de cribados genéticos invasivos prenatales supone un aumento del riesgo de padecer aborto espontáneo. Aunque la probabilidad de que esto ocurra es mínima, es un factor que debe ser tomado en cuenta.

¿Qué factores ameritan una prueba de cribado genético?

Un médico puede ordenar una prueba de cribado si la madre presenta alguno(s) de las condiciones mencionadas a continuación:

• Si la madre presenta una enfermedad genética
• Si el padre o la madre son mayores de 35 años
• Si la madre padece diabetes
• Si los padres tienen antecedentes de accidentes cerebrovasculares
• Si los padres tienen antecedentes de cáncer
• Si la madre ha sufrido abortos espontáneos previamente
• Si la madre tiene antecedentes de muerte fetal
• Si hay antecedentes familiares de trastornos genéticos

¿Qué se debe tener en cuenta antes de hacer una prueba de cribado genético?

Antes de someterse a estas pruebas, es importante que usted se asesore muy bien sobre cómo se realizan, cuáles son los riesgos y cómo podría afectar el conocimiento de cierta condición a la forma en la que usted maneja su embarazo o, por el contrario, cómo afectaría la incertidumbre al manejo del estrés y la ansiedad en su embarazo. Ante nada, debe consultar la posibilidad de hacerse estas pruebas con su médico y, posteriormente, con su pareja y familiares cercanos, ya que sólo de esta forma sabrá que está tomando la decisión más saludable para usted y su bebé.