De acuerdo a un trabajo publicado en la revista The Lancet, estudios preliminares señalan que podría ser posible diagnosticar el Síndrome de Down a través una prueba de ADN en las células fetales que circulan en la sangre de una mujeres embarazadas.

Las actuales pruebas sanguíneas determina ciertas proteínas en la sangre, lo cual puede ayudar a estimar el riesgo de la mujeres a tener un hijo con síndrome de Down. Sin embargo, un diagnóstico concluyente no es posible a menos que los doctores retiren tejido del útero para examinar las células del feto, lo cual tiene un pequeño riesgo de perdida.

Ahora, investigadores en Hong Kong reportan éxito en una variedad de diagnóstico que detecta la enfermedad buscando completamente por alguna evidencia genética en la sangre de la madre. Durante el embarazo, un pequeño número de células del feto puede ser encontrado circulando a través de la sangre de la madre. El Dr. Y. M. Dennis Lo y sus colegas de la Universidad China de Hong Kong, evaluaron muestras de sangre que ya habían mostrado estar transportando bebés con el síndrome. Cuando los investigadores analizaron las muestras con una técnica llamada hibridización fluorescente in situ, encontraron células fetales que contenían tres copias del cromosoma 21, la marca del síndrome de Down. Normalmente la gente tiene dos copias de cada cromosoma.

Pruebas en siete embarazadas que no tenían un feto con el Síndrome fueron negativas. Los resultados del estudio muestran como la técnica empleada puede hallar el síndrome en una muestra de sangre de la madre. El equipo hizo un llamada para la ejecución de pruebas a gran escala a fin de determinar la precisión del diagnostico. El síndrome de Down es uno de los mas conocidos problemas genéticos al nacer, afectando a uno de cada 800 a 1000 bebés. El Síndrome implica cierto grado de retardo mental y muchos niños con problemas del corazón, discapacitación visual o auditiva y otros problemas de salud. Los riesgos de que una mujer pueda tener un hijo con el síndrome se incrementa con la edad.