El hidroma Quístico es una malformación del sistema linfáctico fetal que se caracteriza por la presencia de cavidades rellenas de líquido, simple ó multiloculadas, localizadas en la región cervical posterior del feto. La incidencia es de 5 a 15 por 1000 nacidos vivos. Si se asocia con alteraciones cromosómicas, el riesgo de recidivas se situa en torno al 1%. Sin embargo, si el origen está relacionado con un trastorno autosómico, el riesgo puede llegar a ser del 25%. Los hidroma quísticos son consecuencia de un defecto en el drenaje del sistema lifático fetal. En el feto normal , los vasos linfáticos drenan en dos sacos situados lateralmente en relación a las venas yugulares, aproximadamente a las 40 días de gestación estos sistemas se desarrollan comunicándose con el sistema venoso y se convierte en las porciones terminales del conducto Linfático Derecho y el Conducto Torácico. Cuando hay un fallo en el desarrollo de estas comunicaciones, se produce la acumulación de la linfa en unas estructuras quísticas localizadas en los triángulos posteriores del cuello y en otros tejidos. Esta serie de acontecimientos, así como los signos fenotípicos resultantes, constituyen la denominada secuencia de obstrucción linfática yugular. Teóricamente esta secuencia puede invertirse mediante la formación de rutas alternativas del drenaje linfático, y existen casos publicados de regresión intrauterina de la enfermedad. En estos casos, el cuello alado y la tumefacción de las extremidades son de signos característicos post-natales. En estos pacientes, la alteración cromosómica mas frecuente asociada con el hidroma quístico es: el Síndrome de Turner, Trisomia 21, trisomia 18, Síndrome de Noonan, Síndrome de Robert, Síndrome Fetal Alcohólico, uso de la Aminopterina y trimetadiona. El diagnostico se realiza con el ecosonograma de II nivel. El pronostico si el diagnostico se realiza después de las 30 semanas de embarazo es bueno y operable en el posnatal. Si el diagnostico es en el inicio del embarazo la muerte fetal suele ocurrir a posteriori. El tratamiento cosiste en la observación ecográfico, el estudio del cariotipo fetal y la posible interrupción del embarazo en caso de asociaciones con cromosomopatías.