La prueba que mencionas es para descartar si presentas una enfermedad llamada hiperfenilalaninemia.
Esta patología se caracteriza por un nivel de fenilalanina aumentado en sangre y se produce por la menor conversión de fenilalanina en tirosina, lo cual es una consecuencia de la alteración en el funcionamiento de la enzima convertidora.
La fenilcetonuria clásica es la más conocida, en ella la enzima no funciona, por lo que es la forma más grave de la enfermedad. En las formas atípicas y leves de fenilcetonuria, existe cierta actividad de la enzima, por lo que son menos graves.
Es importante descartar su presencia durante el embarazo porque si la madre presenta esta enfermedad, tiene mayor posibilidad de tener un bebé con retardo mental, microcefalia, cardiopatía congénita y bajo peso al nacer, sin embargo, este riesgo depende del nivel de fenilalanina en sangre.
Por otro lado, es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Gracias por escribir
Saludos