Hola, El síndrome de Down o trisomía 21, es una alteración cromosómica en la cual existe la presencia de un cromosoma adicional a nivel del par 21.Esta alteración sólo puede diagnosticarse mediante un estudio denominado cariotipo del material cromosómico del futuro bebé, por lo que es imposible diagnosticarlo antes de que el mismo se haya concebido. Las alteraciones cromosómicas son más frecuentes cuanto mayor es la edad, por lo que se considera como de Alto Riesgo cuando la mujer supera los 35 años, así tenemos que la posibilidad de presentar a los 29 años un bebé con Síndrome Down esta alrededor de 1 en 1100 nacidos vivos, mientras que a la edad de 33 años es de 1/592, a los 35 años 1/270, a los 40 años de 1/109 y a los 45 años de 1/32. Por ello, luego de los 35 años se realiza de rutina la amniocentesis genética. Con respecto a la alfafetoproteína (AFP) es una proteína fetal por lo que se sólo se detecta durante el embarazo, por lo que sólo puede medirse cuando la mujer está embarazada, ya que su elevación fuera del embarazo podría corresponder a un tumor productor de ella y nunca a una alteración de un futuro bebé. En cuanto a los posibles problemas hormonales, ciertamente estos son pocos frecuentes en pacientes con ciclos regulares que en pacientes que suelen presentar retrasos menstruales, sin embargo es posible que pudiese suceder ello. La Trisomía 18 o Síndrome de Edwards es otra alteración cromosómica, que al igual que el resto de las trisomías no guarda relación con posibles alteraciones de los padres, sino se origina por errores durante la división celular del futuro bebé. Con respecto a la hipotonía, esta es la disminución del tono (grado de contracciones musculares durante el reposo) , la dolicocefalia ,es una variedad de la forma de la cabeza en la cual se alarga en sentido antero-posterior, pero no necesariamente tiene connotación patológica y las fisuras palpebrales cortas se refieren a Los pliegues que normalmente existen en los párpados de los ojos, que en este caso eran cortos. Gracias por escribir, saludos cordiales.