La amniocentesis es un procedimiento mediante el cual se examina el lípido amniótico que rodea al bebé, estudiando su celularidad, química y microorganismos proporciona amplia información en relación a genética, estado del feto y nivel de madurez. Se realiza generalmente entre las semanas 16 y 18 del embarazo, los resultados pueden demorarse aproximadamente un mes. También se puede efectuar en el ultimo trimestre del embarazo para determinar la madurez fetal. Se recomienda en mujeres por encima de los 35 años, si hay antecedentes de hermanos con trastornos cromosomicos, otras pruebas realizadas previamente (ultrasonido, estriol, HCG) si resultaron anormales, alguno de los padres sufre enfermedades hereditarias hemofilia enfermedades de tay sadris, anemia de células falciformes, corea de Kingston, etc.). Se pueden presentar complicaciones durante y después del procedimiento pero estas no son tan frecuentes e incluyen: abortos e infecciones.