El Síndrome de Down es la alteración cromosómica más común entre los recién nacidos vivos, se observa en 1 de cada 710 nacimientos. Más del 90% de los casos se deben a trisomías totales del cromosoma 21 por no disyunción. El resto son translocaciones o mosaicos. Aunque se desconocen las causas de estas alteraciones cromosómicas, la edad materna es un factor de riesgo importante, se reporta una incidencia mayor de 1 de cada 270 en mujeres mayores de 35 años. Los individuos con síndrome de Down suelen tener talla baja y pliegues cutáneos redundantes en la nuca, estas características pueden ser reconocidas por ecografía durante el segundo trimestre del embarazo. Las anormalidades ecográficas asociadas con este síndrome son: espesor del pliegue cutáneo de la nuca igual o mayor de 6 mm, longitud del fémur menor que la esperada para la edad gestacional, y húmero corto, además existen malformaciones asociadas como atresia duodenal, polihidramnios, higroma quístico, cardiopatía congénita, primero y segundo dedos del pie ampliamente separados, etc. Sin embargo, es importante que sepas que por lo menos 50% de los fetos con síndrome de Down no presentarán anormalidades ecográficas. Saludos Gracias por escribir