La Trisomía 18 o Síndrome de Edwards se presenta aproximadamente con una frecuencia de 3 casos por cada 10.000 embarazos, asociándose generalmente a malformaciones fetales múltiples tales como restricción del crecimiento intrauterino con polihidramnios (aumento en la cantidad del líquido amniótico), manos en garra con solapamiento del dedo índice, anomalías en la posición de los pies como pie equino y pie equino-varo, malformaciones cardíacas (99 % de los casos), hernias diafragmáticas (25 %=, onfalocele (hernia en el ombligo) y anomalías renales como riñón en herradura, Micrognatia (maxilar inferior pequeño, en un 50 % de los casos) Generalmente tienen un mal pronóstico, con una supervivencia media entre 18 y 48 días y sólo el 10 % alcanza el año de vida. Su diagnóstico se puede realizar por ecografía, ya que más del 80 % de los casos tienen asociación con malformaciones detectables en una ecografía realizada a la semana 20, pero el diagnóstico prenatal preciso sólo se realiza mediante la amniocentesis genética al conocer el cariotipo (estudio cromosómico) fetal. El Síndrome de Edwards al igual que muchas alteraciones cromosómicas generalmente no son originados por algún problema cromosómico en los padres, sino por alteraciones en los procesos de división celular de los gametos (del óvulo y el espermatozoide) , llamados mitosis y meiosis, por lo que cualquier pareja es susceptible de presentarla, con un discreto aumento cuando existe el antecedente en embarazos previos. En tu nuevo embarazo está indicado el diagnóstico prenatal.Las alteraciones cromosómicas pueden detectarse en varias etapas del desarrollo del bebé: – La más precoz se realiza en los casos en que se logró el embarazo por técnicas de reproducción asistida, se denomina biopsia embrionaria y consiste en tomar una célula del embrión antes de que se implante en el útero. – En los embarazos obtenidos por métodos naturales, la prueba más precoz es la biopsia de vellosidades coriales, la cual se realiza entre la semana 8 y 10 de embarazo. – También existe la amniocentesis genética, este es un procedimiento en el cual se obtiene una muestra de líquido amniótico que contiene células fetales para el estudio genético, pero también es posible realizar el estudio de otras sustancias presentes, tal como la alfafetoproteína, la cual cuando se encuentra en niveles elevados hace sospechar la posibilidad de la presencia de defectos del tubo neural (como la espina bífida), aunque también se puede deber a alteraciones en la pared abdominal (gastrosquisis, onfalocele). La fecha del embarazo en que se practica comúnmente es entre la semana 15 y 17 de la gestación, durante el segundo trimestre, pero es posible realizarla de forma precoz entre la semana 10 y la 14. Gracias por escribir, saludos cordiales.