El síndrome de Edwards o trisomia 18, es la segunda trisomía autosómica más común, después del síndrome de Down, con una incidencia de 1 en 3000 nacimientos. Se describe una predominancia del sexo femenino en una relación 3:1. Más de 2/3 de los casos son por no disyunción y se relacionan con edad materna avanzada. Cuando el bebé nace son característicos: la hipotonía y el bajo peso al nacer, el retraso mental severo, retardo de crecimiento, dolicocefalia con occipucio prominente, orejas de implantación baja, fisuras palpebrales cortas, anomalías esqueléticas (mandíbula pequeña, esternón corto y deformidades de los pies). Por otro lado, más del 90% de los fetos afectados presenta cardiopatía congénita, usualmente defectos septales con resistencia vascular pulmonar elevada. La sobrevida de estos pacientes es reducida. No existe una causa hereditaria, por lo cual no tiene porque repetirse. No hay forma de prevenirlo ni de curarlo. Lo recomendable es que si vuelves a salir embarazada te realices una amniocentesis a las 16 semanas para descartar una posible alteración cromosómica.
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